Da Sigrun fikk beskjed om at det var fare for at datteren kunne dø, følte hun på noe hun ikke engang ville innrømme for seg selv

I et nedstrippet rom i en hvit seng våkner Sigrun Hermannsdottir til lyden av sang akkompagnert av slagverk og blåsere. Utenfor vinduet vaier det norske flagget og flere barn har allerede spist dagens første is. Det er nasjonaldagen. Et døgn er gått siden Sigrun trodde datteren skulle dø fra henne.

Det var i sofaen hjemme på Lørenskog at datteren på syv år stivnet til. Øynene pekte oppover og hun ble helt blek. Det hadde skjedd noe lignende før, men dette var større. Mer alvorlig. Sigrun ringte 113.

Visste lite

Hvert år fødes det i gjennomsnitt to til fire barn med et helt spesielt syndrom i Norge. I 1999 gjorde det også det. Jenta het Christina. Da Christina var fem måneder gammel, fikk hun påvist Smith-Magenis’ syndrom (SMS). Hun er blant få som har fått påvist SMS så tidlig. Det kan nemlig være vanskelig for leger å sette riktig diagnose.

Med seg hjem fra legen fikk Sigrun et utydelig ark med informasjon på dansk. Hun var ikke alene om å vite lite om diagnosen på den tiden. Selv kjente hun bare om én annen som hadde den. Men i årene som fulgte, fikk Sigrun vite mye mer. Og på kroppen fikk hun kjenne hvilken effekt den hadde på datteren hennes.

Nå er datteren blitt 20, og Sigrun møter henne tre timer i uka. Det er alt hun orker.

Takler følelser dårlig

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har spesiell kompetanse om over 400 ulike medfødte diagnoser eller diagnosegrupper. Felles for disse er at de er sjeldne. En av dem er SMS. I dag kjenner kompetansesenteret til 40 til 50 personer som har SMS, en diagnose hvor du mangler en bit av et kromosom. Ifølge Nag burde tallet vært høyere ettersom syndromet er underdiagnostisert.

Jobber du med en person som har SMS, jobber du med en som takler egne og andres følelser dårlig, og som har et stort kontrollbehov. Er noe utenom det vanlige, kan personen reagere med å slå, sparke eller bite. Det er gjerne personen han eller hun har knyttet seg særlig til som får kjenne på det. Personen har også søvnproblemer. Mens melatoninnivået i kroppen til de fleste er lavt på dagtid og høyt på natta, har personer med SMS det omvendt. Det vil si at de ofte er ferdig med natta når klokka så vidt har passert midnatt.

Hvor kognitivt sterk personen er, varierer veldig. Mens noen ikke har språk og er multihandikappet, har andre en lettere utviklingshemming. Hvordan personen ser ut varierer også en del. Noen ser ganske normale ut, mens andre utvikler sterkere syndromtrekk i puberteten.

Oppfører seg ulikt

Mange beskriver sine SMS-barn som at de tre personer i en og samme kropp. Ofte reagerer de som en ett eller toåring på følelsesmessige påkjenninger, mens de kognitivt oppfører seg som en person mellom fem og ti år. De er imidlertid ofte ganske humoristiske. Disse tre nivåene gjør det ofte vanskelig å forstå seg på og å diagnostisere disse personene.

Ifølge spesialpedagog ved Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Heidi Elisabeth Nag, merker du ikke nødvendigvis at en person med SMS er annerledes. Hun har nylig skrevet en doktorgrad om SMS og vil med den nå bredere ut med informasjon til de som skal jobbe med personer som har diagnosen.

– Flere fagpersoner i hjelpeapparatet har vanskeligheter med å forstå at en person med SMS kan utagere fordi de fungerer såpass normalt i dagliglivet, sier Nag.

I tillegg til at det tar tid før atferden blir synlig, oppfører flere barn med SMS seg ulikt ute og hjemme. Nag beskriver det som at det kan minne om en personlighetsforstyrrelse. Da hun forsket på diagnosen, var hun i et hjem hvor hun registrerte 400 slag rettet mot en mor i løpet av to timer. I barnehagen og på skolen viste derimot ikke dette barnet særlige tegn til atferdsvansker.

Lettet

For å bedre forstå hvordan det er å leve med en person med SMS, har Nag snakket med flere foreldre til barn med diagnosen.

Sigrun er en av disse. Moren som trodde datteren skulle dø da hun var bare syv år. Da Sigrun kom til sykehuset, fikk hun vite at datteren hadde 1,7 g/dl hemoglobin i blodet. Dette bør ligge på 11 hos barn. Hun fikk også beskjed om å forberede seg på at datteren ikke ville komme til å overleve dagen.

Etter syv år med søvnløse netter, slag, spark og utallige blåmerker og utagering med høy skriking og mye selvskading, ble Sigrun lettet over å høre dette.

– Lettelsen svei i hjertet mitt, men byrden med å skulle leve slik for alltid, var for tung å bære. Jeg holdt på å briste.

Etter å ha sovet natta gjennom på naborommet til datteren gikk Sigrun inn til Christina. Der fant hun en smilende syvåring.

– Idet jeg gikk bort til henne, slo hun meg. Jeg smilte gjennom tårene og tenkte: «Da er Christina tilbake.»

Igjen ble Sigrun lettet. Denne gangen fordi datteren var i live.

– Må stole på foreldrene

Når Sigrun i dag orker å møte datteren bare tre timer i uka, er det ikke fordi hun ikke er glad i henne, men fordi det er svært krevende å ha et barn med SMS.

– I flere år kunne jeg ikke sitte alene på do fordi jeg måtte ha Christina på fanget mitt. Gjespet jeg, fikk jeg ofte en hånd i munnen og ble jeg fraværende, kunne jeg få en slapp i fjeset. Jeg gjorde hva som helst for ikke å bli slått av mitt eget barn, sier Sigrun, som alltid har vært den personen Christina har knyttet seg mest til.

For at Sigrun skal kunne leve livet sitt og samtidig vite at datteren er i trygge hender, er Sigrun helt avhengig av fagpersoner som forstår diagnosen. Det er for eksempel tøft hvis fagpersoner sier at de ikke forstår at disse barna har atferdsvansker fordi de ikke har sett det selv.

– Skal man finne tiltak, må fagpersoner stole på det foreldrene sier. Forteller de at det er krevende hjemme, er det krevende hjemme, sier Nag.

Forskningen til Nag presenterer data som viser svart på hvitt hvordan diagnosen utvikler seg. Dette er det viktig at familier har tilgang på slik at de kan presentere korrekt informasjon til hjelpeapparater som ønsker forskningsdata å lene seg på. I tillegg til denne forskningen, arbeider Sigrun og to andre foreldre til barn med SMS med å spre informasjon og kunnskap om syndromet til alle som ønsker det. De gjør dette gjennom foreningen som de stiftet i 2014.

Ignorerer utagering

Det er juni, sommerferie og SFO på spesialskolen Follo barne- og ungdomsskole. Fagarbeider Elisabeth Stene Olsen (44) sitter ved siden av Erlend, en gutt med et litt firkantet og flatt ansikt, en litt bredere kjeve enn andre barn og kortere hender.

Vanligvis er han glad og fornøyd når han er med Olsen. Men ikke i dag. I stedet hysjer han på henne og ber om at hun ikke ser på han. Men Olsen tar det ikke personlig. Hun forstår hvorfor Erlend oppfører seg sånn mot henne. Det er nemlig egentlig ikke Olsen som pleier å ha ansvar for ham på SFO, men nå er det sommerferie, og da er rutinene litt ulike. Det er det vanskelig for Erlend å takle.

Hadde det vært noen år tidligere, hadde nok Olsen tatt det mer personlig. I nesten et år sa de ansatte at hun måtte være oppmerksom på at barn med SMS plutselig kan utagere, men Olsen forsto ikke hva de mente. Erlend på 12 år var jo bare snill og grei. Men med en gang hun så hva han var kapabel til å gjøre, forsto hun det. Det var noe med blikket. Et intenst, sort blikk som varslet om utagerende atferd, beskriver hun det som.

– Han blir trigget hvis noe er utenom det vanlige. Og så har han et stort behov for å ha kontroll, sier Olsen.

Etter at Erlend har spist, går de to i gangen slik at han får lagt fra seg matpakka. Da ber han Olsen om å ta på seg solbrillene. Vanligvis gir hun ikke etter for slike krav, men siden han allerede er i dårlig humør gjør hun et unntak. Når han er i ferd med å utagere, er det derimot nytteløst å skulle irettesette.

– Går han opp i ansiktet mitt og sier krast: «Ikke se på meg», må jeg bare snu meg og se en annen vei til det går over.

Spesialpedagog Nag har sagt til fagpersoner at de må prøve å ignorere hvis en person med SMS utagerer. Det kan hun derimot ikke si til foreldrene.

– Det er forskjell på å være en fagperson og en forelder. Foreldre må gi etter. Jeg har møtt fagpersoner som har stusset over at jeg har sagt en ting til foreldrene og en annen til fagpersonene. Da sier jeg at det er foreldrenes liv, men fagpersonenes jobb, sier Nag.

Vil lære mer

I dag føler fagarbeider Elisabeth Stene Olsen seg mye tryggere på diagnosen enn da hun møtte Erlend for fire år siden. Det er takket være en lærer på skolen som har gitt henne mye informasjon og som har vært der for henne hvis hun har vært frustrert over noe. Likevel vil hun vite mer. Derfor skal hun på kurs på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser i høst.

– Det er ikke alle som er like heldig som meg og har en kollega som er der hvis jeg trenger hjelp. Derfor bør det være obligatorisk med kurs om diagnosen for oss fagarbeidere, sier Olsen.

På kurset forventer Olsen å få vite mer om selve diagnosen.

– Jeg kjenner Erlend, men jeg vet ikke hvordan han er sammenlignet med andre som har den samme diagnosen. Jeg håper kurset også vil gi meg flere tips til hvordan jeg kan håndtere situasjoner slik at Erlend får til enda mer.

Følelsesmessig berg-og-dal-bane

Selv om tolv år gamle Erlend vier lite oppmerksomhet til Olsen denne junidagen, får hun en arm på skulderen på et tidspunkt. Og det er nettopp slik det er med Erlend. I det ene sekundet kan han være mot henne og i det andre med. Det er en daglig følelsesmessig berg-og-dal-bane, men Olsen har lært å ikke ta det personlig.

– Han er en morsom gutt med masse godt humør, men kontrollbehovet hans gjør det utfordrende i sosiale relasjoner, sier Olsen.

Likevel trives Olsen godt med Erlend, og hun er generelt veldig glad i jobben på spesialskolen.

Skammet seg

Det tok lang tid før Sigrun fortalte at hun ble lettet den dagen i mai. Den dagen hun fikk vite at datteren kunne komme til å dø. Hun ville ikke engang innrømme det for seg selv. Hun skammet seg sånn.

I dag ønsker hun at fagpersoner skal tro på det hun og andre foreldre sier om barna som har SMS.

– Ingen ville sagt negative ting om barna sine hvis det ikke var sant. Det er heller ingen som ønsker å plassere barnet sitt i en avlastningsbolig. Å ha et barn med en slik diagnose, setter deg i en svært vanskelig situasjon som innebærer mye sorg.